卵巢是生殖腺器官，在生育年齡期，卵巢長(zhǎng)2．5～5．0cm，寬1．5～3．0cm，厚0．6～1．5cm。正常時(shí)卵巢位于卵巢窩內(nèi)。卵巢的主

　　要功能是產(chǎn)生和排出卵細(xì)胞，以及分泌甾體激素。若卵巢發(fā)育不全、功能障礙或是發(fā)生腫瘤等均影響人體發(fā)育、健康及生育等。

　　生殖腺發(fā)育不全包括單純型生殖腺發(fā)育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發(fā)育不全和特納綜合征（Turner’ssyndrome）。

　　一、單純生殖腺發(fā)育不全，不伴矮身材的單純生殖腺發(fā)育不全者，無(wú)染色體異常，染色體組型可為46， XX或46，XY。患者外表都呈女性。

　　（一）XY單純生殖腺發(fā)育不全

　　【發(fā)病機(jī)制】

　　正常情況下，男性胚胎早期的睪丸分泌睪丸酮和副中腎管抑制因子，前者促使中腎管發(fā)育為男性生殖系統(tǒng)，如附睪、輸精管、精囊、前列腺、陰莖和陰囊等，后者則促使副中腎管退化。在46，XY單純生殖腺發(fā)育不全的患者中，由于染色體出現(xiàn)基因突變，胚胎期的睪丸不發(fā)育，不能分泌睪丸酮和副中腎管抑制因子，導(dǎo)致中腎管退化，不能形成男性生殖器，而副中腎管發(fā)育，形成女性生殖系統(tǒng)，故患者外表呈女性，按女性方式生活。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　原發(fā)性閉經(jīng)；內(nèi)、外生殖器為女性，發(fā)育差；陰毛、腋毛少，乳房不發(fā)育；身材、手腳發(fā)育似男性；缺乏特納綜合征的典型臨床癥狀。此病不能生育。

　　【輔助檢查】

　　染色體組型為46，XY，性染色質(zhì)檢查可為（－） 或（＋）。雌激素水平低，F(xiàn)SH顯著增高，血睪酮低。

　　【治療】

　　可試用性激素替代療法。但患者生殖腺發(fā)生惡變的機(jī)率大，確診后應(yīng)立即行手術(shù)切除雙側(cè)生殖腺，術(shù)后給予雌激素替代療法或用中藥脾腎兩補(bǔ)法治療。

　?。ǘX單純生殖腺發(fā)育不全

　　【發(fā)病機(jī)制】

　　發(fā)病機(jī)制不明。

　　【臨床表現(xiàn)】 該病又稱真性卵巢發(fā)育不全。卵巢不發(fā)育，女性生殖器發(fā)育不良，無(wú)畸形，女性第二性征發(fā)育差，無(wú)身材矮小及特納綜合征的特征。

　　【輔助檢查】 染色體組型為46，XX，血雌激素水平低，F(xiàn)SH顯著增高。

　　【治療】

　　生殖功能不能建立，只能采用雌、孕激素人工周期替代療法或中醫(yī)中藥治療。

　　二、特納綜合征（Turner syndrome）

　　【發(fā)病機(jī)制】

　　又稱生殖腺發(fā)育不全，伴矮身材等軀體畸形，或稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，卵巢發(fā)育必須具有兩條X染色體的全部基因，其中防止身材矮小和蹼頸的基因位于X染色體的短臂上。性細(xì)胞分裂時(shí)，由于某種原因，導(dǎo)致性染色體不分離，形成的合子就只有一條染色體；或在分裂過(guò)程中，X染色體短臂斷裂或丟失。性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，即可出現(xiàn)卵巢發(fā)育不全癥候群，形成臨床上的先天性生殖腺發(fā)育不全或特納綜合征。卵巢部位僅有一些白色條索狀纖維組織，無(wú)原始卵泡。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　原發(fā)性閉經(jīng)，子宮不發(fā)育或發(fā)育不良，乳腺不發(fā)育，陰毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高極少超過(guò)150cm。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸占50％。盾狀胸、后發(fā)際低、肘外翻。乳頭位于鎖骨中線外，兩側(cè)乳頭距離遠(yuǎn)，第4、5掌骨較短。

　　常并發(fā)主動(dòng)脈狹窄與泌尿系統(tǒng)異常。有報(bào)道約每2500名女嬰中有1名患此病。此病無(wú)生育功能。

　　【輔助檢查】

　　染色體核型為45，X，最常見的嵌合型為45，X／46，XX。雌激素水平低，高FSH。

　　【治療】

　　該患者不能建立生育功能。應(yīng)用雌激素治療可促進(jìn)乳房發(fā)育，使陰毛、腋毛稍稍生長(zhǎng)，可刺激子宮內(nèi)膜增生，有撤藥性子宮出血，形似月經(jīng)。另外雌激素治療還有利于性生活，對(duì)患者有良好的欣快和安慰作用。目前主張應(yīng)用雌孕激素人工周期療法，以誘發(fā)周期性子宮出血，一方面對(duì)患者是一種心理安慰，另一方面由于子宮內(nèi)膜定期剝脫，可預(yù)防子宮內(nèi)膜癌的發(fā)生。長(zhǎng)期應(yīng)用雌激素，有誘發(fā)子宮內(nèi)膜癌的危險(xiǎn)。有報(bào)道身材矮小采用苯丙酸諾龍治療，取得良好效果。對(duì)嵌合體含Y染色體者，應(yīng)手術(shù)切除雙側(cè)生殖腺，以防惡變。

標(biāo)簽：卵巢無(wú)子惹得原來(lái)