2022年5月8日是第29個(gè)“世界地中海貧血日”，今年的活動(dòng)主題是“關(guān)愛地貧兒，一起向未來”。

　　為廣泛宣傳地貧防控知識(shí)， 積極倡導(dǎo)社會(huì)、家庭及新婚和計(jì)劃懷孕夫婦科學(xué)防治地貧，下面就讓我們共同了解有關(guān)“地中海貧血”的相關(guān)知識(shí)~

　　1、什么是地貧?

　　地貧全稱“地中海貧血”，又稱“珠蛋白合成障礙性貧血”，是一種常染色體隱性遺傳病。

　　是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，發(fā)生溶血性貧血。

　　2、地中海貧血癥狀有哪些，影響生活嗎?

　　地貧根據(jù)基因型分為靜止型、輕型、中間型、重型：

　　靜止型和輕型地貧又稱為攜帶者：患者沒有明顯癥狀，不影響日常生活和工作，不需要治療。

　　中間型地貧：臨床表現(xiàn)差異很大，會(huì)有不同程度的貧血，嚴(yán)重的渾身疲乏無力，肝和脾腫大;在應(yīng)激或在服用一些藥物，會(huì)出現(xiàn)急性溶血，加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險(xiǎn)。

　　重型地貧：重型α地貧胎兒一般在孕晚期就出現(xiàn)水腫綜合征，可能會(huì)出現(xiàn)死胎的現(xiàn)象，或者在出生后馬上死亡。

　　重型β地貧患者出生時(shí)沒有任何臨床癥狀，一般3-6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，眼距變寬，鼻梁變扁等面容方面的改變，需要經(jīng)常輸血維持生命，如果不正規(guī)輸血，一般不可能活到成年。

　　所以，即使你平時(shí)很健康但也不能大意，因?yàn)檩p度地貧的患者如果沒有檢查是看不出來的，多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀或者癥狀非常輕微。

　　3、怎樣篩查地貧?

　　大多數(shù)地貧基因攜帶者是沒有臨床癥狀的，僅僅表現(xiàn)為異常的血液學(xué)改變，如血常規(guī)的MCV、MCH的降低;

　　通過檢查血常規(guī)血紅蛋白、MCV、MCH可以發(fā)現(xiàn)可疑的地貧患者或地貧基因攜帶者，若地貧初篩陽性，可進(jìn)一步做地貧基因檢測(cè)來確診是否地貧及地貧類型。

　　4、如何預(yù)防地貧?

　　地貧防控最好的預(yù)防辦法是通過婚前孕前優(yōu)生的咨詢和檢查，及早發(fā)現(xiàn)地貧基因攜帶者，做好遺傳咨詢，盡量避免生出中、重型地貧的后代。

　　另外是做好產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，如果夫妻雙方是地貧同型基因的攜帶者(靜止型α地貧除外)，或前一胎曾生過重型地貧者，均應(yīng)在妊娠早期到醫(yī)院做產(chǎn)前診斷，如診斷所懷的胎兒患重型地貧，應(yīng)盡早采取干預(yù)措施，避免重型地貧患兒的出生。

　　5、地貧會(huì)傳染遺傳么?

　　地中海貧血只會(huì)遺傳，不會(huì)傳染。地中海貧血是由基因缺陷導(dǎo)致的，無傳染性。地中海貧血是遺傳性疾病，只能由親代傳給子代，正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自媽媽，另一組來自爸爸。假如父母中有一人的染色體上攜帶這種異?；颍蟠陀锌赡芑加械刂泻Ｘ氀?。因此地中海貧血只有遺傳性，沒有傳染性。

　　6、地貧可以治愈么?

　　地中海貧血是一種遺傳病，是因?yàn)榛蛉笔Щ蛲蛔円鸬?。目前世界上還沒有研究出成熟的治療方法，而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海貧血的方法，但大約只有25%的患者能配型相吻合，且治療費(fèi)用非常昂貴，治療的結(jié)局差異很大。因此，目前在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預(yù)，防止中重度地貧患兒出生，是預(yù)防地貧的最有效措施。

標(biāo)簽：傳給會(huì)遺結(jié)婚孩子